Utama / Herpes

Albinisme mata: apa itu?

Albinisme adalah penyakit di mana rambut, mata dan kulit memiliki sejumlah kecil pigmen pewarna. Penyakit genetik langka mempengaruhi kemampuan kulit untuk memproduksi melanin.

Albinisme pada seorang anak muncul sebagai hasil dari keturunan. Artinya, jika dalam keluarga satu orang tua menderita penyakit ini, maka dengan probabilitas tinggi bahwa anak mewarisi penyakit ini. Ada kasus penyakit anak-anak sebagai akibat dari warisan gen resesif dari salah satu orang tua.

Penyebab munculnya gen albinisme

Albino sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet. Faktanya adalah bahwa kulit yang adil tidak dapat melindungi diri dari sengatan matahari. Orang dengan gen resesif juga berisiko tinggi terkena kanker kulit..

Berbagai perubahan genetik dalam tubuh manusia menyebabkan gangguan penglihatan. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa melanin terlibat dalam perkembangan normal ujung saraf bola mata. Sayangnya, albinisme okular tidak dapat diobati sepenuhnya. Tetapi pasien dapat memperbaiki kondisinya dengan mempertimbangkan beberapa tindakan pencegahan..

Para ilmuwan masih memperdebatkan tentang terjadinya gen bermutasi dalam tubuh, yang menyebabkan penyakit putih. Menurut salah satu versi, blokade tirosinase, enzim yang diperlukan untuk produksi normal melanin, memiliki efek signifikan. Tetapi pada beberapa pasien, enzim ini berada dalam batas normal. Menurut versi kedua, ada pelanggaran sintesis enzim hormon.

Seseorang mungkin memiliki gen bermutasi dalam tubuh, tetapi itu tidak akan dianggap sebagai albino. Penyebab albinisme belum sepenuhnya diteliti, tetapi para ilmuwan berbagi penyakit bawaan dan didapat.

Penyakit bawaan terjadi pada bayi baru lahir yang mewarisi dua gen abnormal dari ayah dan ibunya. Kadang-kadang, ketika hanya satu dari orang tua memiliki gen resesif, anak tidak menjadi sakit, tetapi menjadi pembawa gen ini, dan ini adalah bagaimana penyakit genetik ditularkan ke generasi berikutnya..

Penyakit yang didapat muncul sebagai akibat dari pemindahan penyakit hormonal oleh seseorang, yang memicu kegagalan dalam produksi melatonin..

Jenis dan jenis albinisme

Albinisme resesif pada manusia dapat diklasifikasikan menjadi empat jenis utama:

penyakit ini disertai oleh sindrom Chediyak-Higashi dan Germansky-Pudlak;

penyakit mata hanya memengaruhi bola mata;

penyakit kulit-mata mempengaruhi penglihatan dan kulit. Pembawa gen tetap dengan rambut putih dan kulit selama sisa hidup mereka.

Dari semua spesies yang disajikan, hanya albinisme kulit-okular dari empat jenis:

pada orang-orang dari jenis penyakit pertama, ketika gen kromosom kesebelas diubah, melanin tidak diproduksi. Mereka tidak memiliki tahi lalat dan bintik-bintik usia;

pada tipe penyakit kedua, gen bermutasi pada kromosom kelima belas. Penyakit ini terutama menyerang orang Afrika-Amerika. Di bawah aksi sinar ultraviolet, bintik-bintik muncul, dan rambut memperoleh warna kuning-merah;

tipe ketiga jarang terjadi, dan muncul sebagai akibat dari perubahan gen pada kromosom kesembilan. Berhasil di antara penduduk Afrika. Pasien didominasi oleh warna kulit terang, mata gelap dan rambut dengan warna merah;

Tipe keempat dipengaruhi oleh penduduk negara-negara Asia. Mutasi gen kromosom kelima menyebabkan penurunan produksi melanin.

Klasifikasi albinisme okular

Patut dicatat bahwa wanita tidak menderita albinisme okular, tetapi hanya pembawa gen yang salah. Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada pria, dan ditandai oleh perubahan pigmentasi mata. Cangkang mata memiliki warna kebiruan, dan dengan beberapa pencahayaan tampak merah dan bahkan ungu. Kulit dan garis rambut tidak berubah warna. Dengan penampilan seseorang, akan sulit untuk menentukan albinisme okular. Semakin tua orang tersebut, akan semakin terlihat gejala perubahan genetik..

Kurangnya melanin menyebabkan perubahan fundus. Dengan manifestasi sindrom Chediyak-Higashi, pasien lebih mungkin untuk mendapatkan penyakit menular.

Anomali langka dianggap sebagai sindrom Germansky-Pudlak, itu diungkapkan oleh perubahan dalam satu gen yang mengaitkan sindrom ini. Seseorang mengembangkan tanda-tanda penyakit kulit mata..

Tanda-tanda albinisme manusia

Bagi kebanyakan albino, matahari adalah masalah serius. Jika kulit tidak terlindungi dengan baik, kerusakan dan terbakar sinar matahari terbentuk. Jumlah melanin memengaruhi perkembangan normal retina, itulah sebabnya masalah mulai dan penglihatan memburuk. Perubahan genetik memicu deformasi ujung saraf retina yang terhubung ke otak.

Orang kulit putih paling sering rentan terhadap astigmatisme, hiperopia, dan juga miopia. Semua penyakit ini adalah tanda-tanda utama albinisme pada manusia dan menyebabkan distorsi penglihatan. Karena hubungan serat saraf yang tidak stabil dengan otak, penglihatan memburuk, dan gerakan mata konvulsif menjadi konstan. Peningkatan risiko strabismus pada orang dewasa dan anak-anak.

Perawatan diagnostik

Sayangnya, tidak mungkin untuk mencegah albinisme, tetapi gen ini dapat dideteksi melalui analisis DNA. Orang dengan penyakit ini. Hal ini diperlukan untuk menjalani pemeriksaan lengkap setiap tahun oleh spesialis khusus.

Ketika melewati komisi medis, sampel darah diambil tidak hanya dari pasien, tetapi juga dari semua kerabat dalam keluarga. Sebagai hasil dari analisis PCR, suatu daerah diisolasi dari DNA manusia dan diperiksa untuk keberadaan gen yang rusak.

Albinisme tidak diobati, karena tidak mungkin untuk mengisi kembali tingkat melanin di kulit. Untuk masalah penglihatan yang parah, pengobatan simtomatik diberikan..

Untuk pencegahan. Untuk menghindari kerusakan, penderita albinisme perlu mengenakan pakaian yang akan menutupi tubuh mereka dari sinar matahari. Dan pastikan untuk memakai kacamata hitam.

Albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik langka di mana melanin benar-benar atau sebagian tidak ada - pigmen yang ada di kulit, rambut, iris dan menodai mereka dalam warna tertentu.

Jenis dan tanda albinisme pada manusia

Ada dua jenis albinisme pada manusia: okulokutan dan okular. Albinisme mata-kulit adalah yang paling umum dan memanifestasikan dirinya dalam salah satu subtipe berikut:

1. Eye-skin albinism 1 (HCA 1), di antaranya HCA 1A diisolasi - pigmen melanin benar-benar tidak ada dan HCA 1B - pigmen diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi. Tanda-tanda albinisme tipe HCA 1A:

  • Rambut putih;
  • kulit kering putih susu;
  • berkeringat terganggu;
  • iris tembus biru, yang akhirnya memperoleh rona merah muda atau merah (karena pembuluh tembus pandang); dengan bertambahnya usia, iris menjadi gelap;
  • tidak adanya perubahan pigmen pada kulit;
  • ketajaman visual yang rendah;
  • kulit tidak bisa berjemur, dengan kontak lama dengan matahari, luka bakar terjadi.

Tanda-tanda albinisme HCA 1B:

  • rambutnya putih, tetapi seiring bertambahnya usia mereka memperoleh warna kekuningan;
  • bulu mata berwarna putih, tetapi menjadi gelap karena usia;
  • iris menjadi coklat atau coklat muda seiring bertambahnya usia;
  • ketajaman visual rendah, tetapi dapat meningkat seiring bertambahnya usia;
  • Ada pigmentasi kulit (dari ringan ke hampir normal).

Dalam beberapa kasus, albinisme pada manusia memiliki sensitivitas suhu, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk peningkatan pigmentasi di area “dingin” tubuh (lengan, kaki) dan ketidakhadirannya di area “hangat” (rongga aksila, kepala, mata). Dengan demikian, rambut di tangan bisa gelap dan tetap terang di kepala.

2. Mata-kulit albinisme 2 (HCA 2). Tipe yang paling umum di dunia, karakternya sangat bervariasi, di mana identitas rasial seseorang memainkan peran penting. Diantara mereka:

  • manifestasi berbeda dari pigmentasi: mulai dari tidak ada sama sekali hingga ekspresi yang hampir normal;
  • bahkan jika tidak ada pigmentasi, itu mungkin muncul seiring bertambahnya usia;
  • penglihatan buruk, tetapi membaik seiring bertambahnya usia;
  • rambut kuning (dalam perwakilan ras Negroid), kuning pucat atau dengan warna merah (di Eropa); gelap sedikit seiring bertambahnya usia;
  • kulit putih (terlepas dari ras);
  • iris warna abu-abu biru dari saturasi berbeda (terlepas dari ras);
  • di tempat-tempat yang bersentuhan dengan sinar matahari, pigmentasi dapat muncul dalam bentuk bintik-bintik penuaan dan bintik-bintik.

3. Mata-kulit albinisme 3 (HCA 3). Jenis ketiga dari albinisme okulokutan pada anak-anak dan orang dewasa cukup langka. Orang-orang seperti itu sangat berbeda dari albino "klasik". Secara khusus, fitur karakteristik albinisme spesies ini adalah:

  • kulit coklat muda atau cokelat terang;
  • rambut coklat muda atau kemerahan;
  • iris coklat-biru;
  • patologi visual kurang diucapkan dibandingkan dengan jenis albinisme lainnya.

Albinisme mata hampir tidak terlihat secara eksternal. Kulit dan rambut seseorang hanya terlihat sedikit lebih terang dari kerabat. Tanda-tanda albinisme spesies ini dalam banyak kasus hanya terdiri dari patologi okular. Pada prinsipnya, patologi mata merupakan tanda karakteristik albinisme dalam bentuk apa pun. Pada orang albino, ketajaman visual berkurang, biasanya disertai dengan nystagmus - gerakan lompatan bola mata. Paling sering, strabismus menyertai albinisme, sering - rabun jauh, miopia, astigmatisme. Albinisme mata mempengaruhi pria, wanita hanya karier. Pada pria, albinisme okular diwariskan dengan semua tanda-tandanya, sedangkan pada wanita hanya ada beberapa perubahan berpigmen pada fundus..

Penyebab penyakit dan jenis warisan

Tyrosinase adalah enzim di mana melanin disintesis. Sebagai hasil dari blokade atau tidak adanya enzim ini, pembentukan melanin tidak terjadi, albinisme terjadi. Penyebab penyakit ini adalah mutasi tyrosinase pada tingkat gen, sebagai akibatnya tidak diproduksi sama sekali atau diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi. Tidak adanya tyrosinase dapat disebabkan oleh mutasi gen yang menyandikannya (dengan HCA 1), yang mengarah pada penghentian produksi. Dengan HCA 2, sintesis tirosinase tidak berubah, tetapi terjadi mutasi gen yang menyandi protein-P, yang menyebabkan pemblokirannya. Dalam HCA 3, protein TRP-1 mengalami mutasi, yang bertanggung jawab untuk produksi melanin hitam. Mutasi ini mengganggu produksi tirosinase, akibatnya melanin berubah warna dari hitam menjadi coklat..

Albinisme mata-kulit diwariskan secara autosom secara resesif dan autosom secara dominan. Tergantung pada jenis warisan, ada: albinisme total, tidak lengkap dan parsial.

  1. Total albinisme diwariskan secara autosom resesif, yang berarti bahwa albinisme pada anak-anak hanya dapat terjadi jika ayah dan ibu merupakan pembawa gen yang rusak..
  2. Albinisme yang tidak lengkap diwarisi secara autosom dominan, yaitu, agar seorang anak dapat mengembangkan suatu penyakit, hanya satu gen cacat yang diwariskan dari satu orangtua cukup. Kasus pewarisan resesif autosom albinisme tidak lengkap diketahui..
  3. Albinisme parsial hanya diwariskan secara autosom dominan.

Albinisme mata memiliki warisan resesif terkait-X. Ini berarti bahwa jenis penyakit ini menyerang laki-laki, perempuan hanya pembawa penyakit itu..

Pengobatan penyakit

Tidak ada rejimen pengobatan untuk albinisme pada manusia saat ini ada. Beberapa konsekuensi dari penyakit ini, khususnya masalah penglihatan, dapat dihilangkan sebagian, tetapi tidak ada gunanya untuk mengobatinya. Albinisme pada manusia menyiratkan kemungkinan lebih besar terkena kanker kulit, oleh karena itu, pasien harus menghindari paparan sinar matahari yang berkepanjangan, dan jika perlu, gunakan perlindungan cahaya..

Albinisme pada anak-anak

Sayangnya, seorang anak dengan albinisme sering menjadi orang buangan dalam masyarakat modern. Namun, anak-anak seperti itu sama sekali tidak berbeda dengan anak-anak yang sehat. Dengan pendekatan yang tepat untuk pendidikan mereka, anggota masyarakat yang lengkap tumbuh dari mereka. Tidak perlu membuat anak ini tidak biasa.

Albinisme pada anak-anak bukanlah kontraindikasi untuk pergi ke taman kanak-kanak biasa, sekolah biasa. Data intelektual anak-anak yang sehat dan anak-anak albino tidak berbeda. Satu-satunya perbedaan adalah penampilan spesifik (yang, omong-omong, membuat anak-anak seperti itu luar biasa cantik) dan masalah penglihatan. Yang terakhir dapat diselesaikan dengan kacamata dan lensa kontak, serta kursi di meja depan. Dalam beberapa kasus, intervensi bedah diperlukan untuk menghilangkan patologi mata, terkadang dengan bertambahnya usia, penglihatan secara bertahap membaik tanpa gangguan dari luar.

Tidak adanya melanin di kulit anak albino membuatnya sangat sensitif, oleh karena itu, tabir surya khusus, kacamata hitam dan perangkat lain harus di rumah..

Artikel ini diposting hanya untuk tujuan pendidikan dan bukan materi ilmiah atau saran medis profesional..

Albinisme pada manusia

Albinisme adalah penyakit keturunan yang terkait dengan pelanggaran metabolisme pigmen dalam tubuh. Dengan patologi ini, terjadi defisiensi melanin - zat khusus yang memberi warna pada kulit, pigmen dan iris mata, rambut, dan kuku. Tampaknya ini, jika itu hanya warna kulit, mata, rambut? Tapi sebenarnya tidak sesederhana itu.

Tidak adanya atau berkurangnya kandungan melanin menyebabkan munculnya tidak hanya cacat kosmetik, tetapi juga sejumlah masalah kesehatan. Secara khusus, ini adalah intoleransi terhadap sinar matahari, gangguan penglihatan. Albino memiliki peningkatan risiko terkena kanker kulit. Albinisme bukanlah penyakit yang mengancam kehidupan pasien, tetapi dapat secara signifikan mempengaruhi kualitasnya. Dari artikel ini Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang apa itu albinisme, mengapa itu terjadi, bagaimana manifestasinya dalam diri seseorang dan bagaimana ia diperlakukan.

Penyebab Albinisme

Pada manusia, warna kulit, rambut, alis, bulu mata, iris ditentukan oleh faktor keturunan. Ini berarti bahwa kita masing-masing dilahirkan dengan warna kulit yang terprogram dan pelengkapnya, warna mata. Warna kulit sebenarnya ditentukan di area yang tidak terkena sinar matahari (area bokong). Albinisme adalah hasil dari kelainan gen, yang paling beragam. Dalam tubuh manusia ada beberapa gen yang menentukan warna struktur di atas. Setiap mutasi pada setidaknya satu dari mereka mengarah pada pelanggaran isi melanin pigmen dan, oleh karena itu, dengan munculnya albinisme. Ini berarti bahwa albinisme adalah penyakit bawaan, meskipun tidak selalu langsung terlihat. Albinisme dapat diwarisi oleh generasi berikutnya, baik secara dominan maupun resesif (yaitu memanifestasikan dirinya dalam semua generasi atau hanya ketika dua gen patologis bertepatan). Mutasi itu sendiri dapat terjadi secara spontan, yaitu, dengan tidak adanya masalah serupa dalam genus.

Melanin (dari kata "melanos", yang berarti "hitam" dalam terjemahan) adalah zat yang mewarnai kulit dengan warna tertentu. Semakin banyak melanin, semakin gelap warnanya. Tingkat kekurangan melanin menentukan tingkat keparahan albinisme. Dengan tidak adanya pigmen secara total, albinisme lengkap. Pembentukan melanin tergantung pada enzim tyrosinase (konten dan aktivitasnya ditentukan secara genetik). Di bawah pengaruh tirosinase dari tirosin, melanin terbentuk dalam sel-sel kulit dan iris mata. Melanin melindungi seseorang dari radiasi ultraviolet dengan membentuk tan. Melanin di mata memungkinkan cahaya untuk menembus hanya melalui pupil, yang memungkinkan kita untuk melihat cahaya terang tanpa rasa sakit, dan juga melindungi mata dari bagian energi radiasi yang terlihat dan gelombang panjang..

Albinisme adalah penyakit misterius yang diselimuti banyak mitos. Di negara-negara di mana tingkat pendidikan meninggalkan banyak yang harus diinginkan (misalnya, di Tanzania), petugas medis setempat menyebarkan desas-desus tentang bahaya bagi masyarakat orang albino. Karena itu, albino dianiaya, kadang-kadang bahkan hidup mereka dalam bahaya. Di negara lain, kemampuan supernatural, khususnya, penyembuhan, dikaitkan dengan albino. Pengobatan obyektif, tentu saja, jauh dari kepercayaan ini. Faktanya, albino adalah orang biasa dengan fitur eksternal kecil, dan tidak lebih.

Gejala

Menurut statistik, di dunia 1 dari 17-18.000 orang menderita semacam albinisme. Mengapa variasi? Ya, karena albinisme adalah penyakit heterogen. Dalam dunia kedokteran, adalah kebiasaan untuk membedakan antara dua kelompok klinis besar dari patologi ini:

  • albinisme lengkap, atau okulokutan;
  • albinisme parsial, atau okular.

Albinisme lengkap berkembang dalam kasus-kasus di mana cacat genetik menentukan isi melanin di kulit, dan di rambut, dan dalam sistem visual. Albinisme parsial berarti kurangnya melanin hanya dalam sistem visual. Dalam beberapa dekade terakhir, telah menjadi jelas bahwa di antara albinisme penuh dan parsial ada beberapa varietas lagi. Mari kita membahas beberapa fitur utama dari mereka..

Albinisme penuh atau mata-kulit

Orang yang menderita jenis albinisme ini memiliki kulit putih (dengan warna susu), rambut putih dan iris biru sejak lahir. Ini karena tidak adanya tyrosinase (atau ketika aktivitasnya nol).

Karena iris sepenuhnya mentransmisikan cahaya, mata itu sendiri memperoleh rona kemerahan atau merah muda (karena pembuluh tembus pandang), yang membentuk fenomena "mata merah". Karena tidak adanya pigmen, kulit pasien seperti itu tidak dapat berurusan dengan radiasi ultraviolet, tan tidak terbentuk. Di bawah pengaruh sinar matahari, orang-orang dengan albinisme mata-kulit segera terbakar. Itulah sebabnya mereka terpaksa menyembunyikan kulit mereka dengan pakaian lengan panjang, terus-menerus memakai celana panjang atau rok panjang, topi. Albinos ini memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker kulit. Kulit tetap putih sepanjang hidup, tidak ada pigmentasi yang terbentuk. Ada kecenderungan terjadinya spider veins dan keratoma. Biasanya kulit kering dengan produksi keringat rendah. Rambut Albinos tipis dan lembut.

Manifestasi mata tidak hanya pada warna mata yang kemerahan. Sulit bagi orang seperti itu untuk mentolerir cahaya terang, oleh karena itu fotofobia adalah karakteristik mereka. Ketajaman visual biasanya berkurang (dan tidak bertambah seiring bertambahnya usia), nistagmus sering diamati - gerakan involunter osilasi bola mata.

Ada jenis albinisme okulokutan dimana tirosinase tidak sepenuhnya absen, tetapi hanya sebagian (atau aktivitasnya berkurang). Dalam hal ini, albinisme tidak lengkap berkembang (albinoidisme). Secara klinis, ini dimanifestasikan oleh perubahan warna kulit dari putih (dengan penurunan signifikan dalam aktivitas tirosinase) menjadi hampir normal (dengan aktivitas enzim yang hampir normal). Saat lahir, orang-orang tersebut memiliki kulit putih, mata dengan warna kemerahan, rambut tanpa pigmen. Namun, ketika orang-orang dengan albinisme semacam ini bertambah tua, kulit menjadi lebih gelap (dan bisa sedikit kecokelatan), dan rambut menumpuk pigmen kuning. Iris juga berpigmen: pigmentasi terang atau coklat gelap muncul, kadang-kadang dalam bercak, dan tidak sepenuhnya. Pada orang dewasa dengan albinisme semacam ini, warna mata bisa apa saja, bahkan cokelat tua. Jadi, jauh dari semua albino memiliki mata merah, seperti yang umumnya diyakini. Bintik-bintik dan bintik-bintik penuaan dapat muncul. Dengan albinisme semacam ini, alis dan bulu mata berwarna lebih gelap daripada rambut di kepala. Ketajaman visual berkurang, tetapi dapat meningkat seiring bertambahnya usia (karena iris menjadi gelap).

Bentuk lain yang cukup umum dari albinisme di antara populasi Afrika adalah albinisme mata merah. Dalam hal ini, cacat genetik menyebabkan produksi melanin tidak hitam, tetapi cokelat. Pada pasien seperti itu, kulitnya berwarna kemerahan atau coklat muda, dan irisnya berwarna coklat-biru.

Jenis albinisme lain yang menarik juga dikenal - sensitif suhu (tergantung panas). Dengan varietas ini, tirosinase tidak aktif pada suhu tubuh lebih dari 37 ° C. Ini mengarah pada fakta bahwa di bagian tubuh yang “dingin”, melanin disintesis (rambut di kepala, lengan dan kaki), tetapi tidak di bagian yang “hangat” (rongga aksila). Orang-orang seperti itu pada saat lahir memiliki kulit putih, rambut tidak berwarna (karena suhu tubuh bayi di atas 37 ° C). Setelah tahun pertama kehidupan, kulit dan rambut berangsur-angsur menjadi gelap. Mata memiliki suhu tubuh di atas 37 ° C, sehingga pigmentasi tidak muncul di dalamnya bahkan dengan waktu.

Albinisme okular atau parsial

Bentuk albinisme ini hanya memiliki manifestasi klinis dari sisi organ penglihatan. Kulit berpigmen secara normal, mampu berjemur. Rambut normal dalam warna dan struktur.

Gejala mata utama dengan bentuk albinisme ini adalah:

  • penurunan ketajaman visual;
  • astigmatisme;
  • strabismus;
  • ketakutan dipotret;
  • nystagmus;
  • iris transparan (dengan warna abu-abu-biru atau coklat muda);
  • gangguan penglihatan binokular (kemampuan melihat satu gambar dengan dua mata), amblyopia.

Secara terpisah, saya ingin mencatat bahwa albinisme dapat menjadi bagian integral dari penyakit lain (misalnya, sindrom Chediak-Higashi, sindrom Germansky-Pudlak dan sebagainya). Dalam kasus ini, ada kelainan genetik yang lebih parah yang mempengaruhi tidak hanya gen yang bertanggung jawab untuk sintesis tirosinase, yang mengarah ke sejumlah gejala lain (gangguan imunitas, masalah dengan ginjal dan aktivitas jantung, dll.).

Diagnosis albinisme

Albinisme mata-kulit dengan ketiadaan tirosinase yang lengkap dapat diduga sudah terjadi sejak lahir. Bentuk tidak lengkap atau albinisme okular terdeteksi hanya selama pemeriksaan komprehensif: pemeriksaan oleh dokter mata, studi folikel rambut untuk tirosinase, dan analisis DNA akan diperlukan. Cacat genetik yang terdeteksi dalam diagnostik DNA akan mengakhiri proses diagnostik.

Pengobatan

Albinisme, sebagai penyakit genetik, diklasifikasikan sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Perawatan yang ada pada dasarnya simtomatik. Ini termasuk:

  • koreksi ketajaman visual dengan kacamata atau lensa kontak;
  • penggunaan kacamata hitam saat pergi keluar;
  • mengenakan pakaian yang terbuat dari kain alami yang menutupi kulit sebanyak mungkin, serta penggunaan topi dengan pinggiran lebar;
  • penggunaan tabir surya dan lotion, terlepas dari waktu tahun;
  • dengan albinisme tidak lengkap, beta-karoten dapat diresepkan untuk memberikan warna kuning pada kulit (90-180 mg per hari).

Genetika molekuler saat ini sedang mengembangkan metode pengobatan untuk memerangi mutasi genetik. Mungkin ketika para ilmuwan dapat "memperbaiki" gen dengan menghilangkan mutasi, albinisme akan menjadi penyakit yang bisa diobati secara radikal. Tetapi untuk sekarang ini adalah hak prerogatif masa depan.

Dengan demikian, albinisme adalah penyakit genetik yang tidak dapat diklasifikasikan sebagai parah atau berbahaya. Manifestasi utamanya adalah pelanggaran pigmentasi pada kulit, rambut, dan mata. Albinisme sama sekali tidak mempengaruhi harapan hidup, tidak mengarah pada perkembangan komplikasi dari organ internal. Penyakit ini membuat seseorang mengubah gaya hidupnya, menghindari sinar matahari, terus-menerus memakai kacamata, kadang-kadang menyebabkan depresi (dengan sikap orang lain tidak memadai). Albinisme sama sekali tidak berbahaya bagi orang lain, tetapi dapat diwariskan. Dan banyak mitos yang terkait dengan penyakit misterius ini sama sekali tidak berdasar..

Albinisme

Albinisme adalah patologi genetik langka, yang ditandai dengan produksi yang tidak mencukupi atau tidak adanya pigmen melanin pada manusia. Penyakit ini milik kelompok heterogen penyakit keturunan dari sistem melanin..

Kata "melanin" berasal dari bahasa Yunani. Dibentuk dari "melo", secara harfiah berarti gelap, hitam. Melanin diproduksi dalam sel proses epidermis (melanosit) selama polimerisasi tirosin, asam amino yang dapat dipertukarkan yang merupakan bagian dari protein jaringan. Dia bertanggung jawab untuk pewarnaan jaringan hewan, tumbuhan dan protozoa. Berkat kehadiran pigmen amorf inilah rambut, kulit, bulu, dan retina berwarna gelap. Produksi melanin pada manusia dan hewan berhubungan langsung dengan aktivitas kelenjar endokrin dan dikendalikan terutama oleh hormon yang diproduksi oleh kelenjar pituitari, serta hormon steroid dan seks, kelenjar tiroid.

Dasar albinisme adalah pelanggaran fungsi tirosinase - enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis melanin dari tirosin. Dalam gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan tirosinase, berbagai jenis kelainan dapat terjadi, yang sifatnya, pada gilirannya, menentukan tingkat defisiensi pigmen pada albino. Alasan pemblokiran tirosinase adalah mutasi gen yang memiliki etiologi yang tidak jelas, kecuali ketika diketahui secara pasti bahwa kasus tersebut telah terjadi pada generasi sebelumnya dan albinisme diwarisi oleh keturunan dari leluhur albino..

Tanda utama albinisme adalah penampilan khas seseorang: albino dibedakan dari orang lain dengan warna kulit pucat transparan, rambut putih, bulu mata dan alis tidak berwarna, mata depigmented (dalam hal ini, berbeda dengan hewan albino dengan warna mata merah, orang cangkang dalam banyak kasus diwarnai dengan pigmen biru atau kuning pucat).

Albinisme pada manusia dan hewan, mewakili anomali herediter, tidak ditularkan melalui kontak tubuh, melalui transfusi darah dan oleh tetesan udara.

Jenis dan tanda albinisme pada manusia

Bergantung pada keparahan gangguan yang disebabkan oleh defisiensi melanin, albinisme dapat berupa: lengkap (total), tidak lengkap (albinoidisme) dan parsial (piebaldisme).

1. Albinisme lengkap diwarisi dengan cara resesif autosom dan, tentu saja, adalah jenis patologi yang paling sulit, yang merupakan karakteristik 1 orang per 10-20 ribu penduduk planet ini. Pembawa gen mutan diduga sekitar satu setengah persen orang dengan pigmentasi normal. Dalam albino dengan bentuk total anomali, pigmentasi sama sekali tidak ada. Perlu dicatat bahwa total albinisme pada anak-anak memanifestasikan dirinya segera setelah lahir.

Tanda-tanda albinisme jenis ini adalah:

  • Depigmentasi kulit dan pelengkap lengkap;
  • Peningkatan kekeringan pada kulit;
  • Pelanggaran keringat normal;
  • Kebotakan bagian-bagian tubuh individu, disertai dengan kerapuhan dan pertumbuhan rambut yang lambat (hypotrichosis) atau, sebaliknya, pertumbuhan rambut yang berlebihan di tempat-tempat yang tidak seperti biasanya (hipertrikosis).

Pasien dengan albinisme total cenderung terbakar sinar matahari dan cheilitis actinic (penyakit radang pada bibir yang disebabkan oleh hipersensitif terhadap sinar ultraviolet), terjadinya keratitis, telangiectasia, epitel.

Tidak adanya pigmen di jaringan mata memberi warna merah pada pupil, sementara seseorang memiliki fotofobia yang jelas, gerakan osilasi spontan pupil (nystagmus horizontal), strabismus konvergen. Selain itu, kesalahan refraksi dan katarak dan mikrofthalmia yang sering dijumpai dalam kasus-kasus seperti itu, secara bertahap menyebabkan penurunan ketajaman visual..

Total albinisme pada orang sering disertai dengan infertilitas, semua jenis malformasi, infeksi yang sering (dipicu oleh defisiensi imun), dan keterbelakangan mental (oligophrenia). Albino memiliki umur yang pendek.

2. Albinisme tidak lengkap diwarisi oleh tipe dominan autosom (jarang, tipe resesif).

Albino dengan bentuk patologi ini memiliki aktivitas tirosinase yang berkurang, namun sintesisnya tidak sepenuhnya diblokir. Fitur karakteristik albinisme tipe parsial adalah:

  • Melemahnya warna alami kulit, selaput lendir, rambut dan kuku (hipopigmentasi);
  • Sensitivitas mata yang menyakitkan terhadap cahaya.

Gejala lain dari albinisme tidak lengkap pada anak-anak dan orang dewasa tidak ada.

3. Albinisme parsial diwariskan secara dominan autosom. Penyakit ini ditandai oleh:

  • Perubahan warna pada bagian kulit tertentu pada perut, wajah, ekstremitas bawah (achromy; dalam hal ini, area yang terdepigmentasi memiliki bentuk yang tidak beraturan dan batas yang jelas, dan kulit di sekitarnya dapat dicat secara normal);
  • Adanya helai rambut beruban individu;
  • Adanya bercak-bercak kecil berwarna coklat gelap di daerah kulit depigmented.

Albinisme parsial pada anak-anak didiagnosis segera setelah lahir dan selanjutnya, sebagai suatu peraturan, tidak disertai dengan lesi pada organ lain..

Klasifikasi Albinisme

Juga, albinisme biasanya diklasifikasikan sebagai:

  • Kulit dan mata;
  • Mata;
  • Albinisme sensitif suhu.

Tanda albinisme tipe okular kulit adalah tidak adanya melanin di dalam jaringan, sehingga tingkat perlindungannya terhadap radiasi ultraviolet berkurang. Pasien sering menderita kanker kulit, serta luka bakar serius pada kulit dan kornea mata. Mereka sering didiagnosis dengan infertilitas, kejang epilepsi, keterbelakangan mental, defisiensi imun.

Albinisme okular ditandai oleh perubahan warna fundus, yang dinyatakan sebagai penurunan ketajaman visual, tremor kepala, strabismus, dll. Mungkin juga ada pucat kulit yang jelas.

Albinisme yang peka terhadap suhu ditandai oleh mutasi gen tyrosinase, ciri khasnya adalah ketergantungannya pada rezim suhu. Dalam hal ini, sintesis melanin dilakukan secara eksklusif di bagian-bagian tubuh di mana suhunya diturunkan. Ekstremitas albino jenis ini berwarna normal, tetapi kulit di aksila atau, misalnya, di daerah genital memiliki warna pucat..

Perawatan Albinism

Pengobatan albinisme tidak berhasil, karena tidak mungkin untuk mengisi kekurangan melanin, serta untuk mencegah gangguan penglihatan yang disebabkan oleh patologi..

Direkomendasikan bahwa albino menggunakan agen pelindung cahaya ketika terkena sinar matahari: krim dengan tingkat perlindungan UV yang tinggi, lensa kontak yang gelap, dan kacamata hitam.

Dalam beberapa kasus, mereka mungkin memerlukan intervensi bedah. Secara khusus, perlu dengan strabismus..

Albinisme

Albinisme adalah kondisi genetik, juga disebut achromia, achromasia atau achromatosis. Hal ini ditandai dengan produksi melanin yang tidak mencukupi, serta tidak adanya pigmen sebagian atau seluruhnya pada kulit, rambut dan mata..

Gangguan keturunan ini dapat berkembang baik pada manusia (mempengaruhi perwakilan dari ras apa pun) dan pada mamalia, burung, ikan, reptil dan amfibi.

Meskipun albinisme dianggap sebagai kondisi turun-temurun, dalam kebanyakan kasus itu tidak dicatat dalam sejarah keluarga..

Orang Albino sering memiliki masalah penglihatan, mereka sangat sensitif terhadap radiasi matahari dan sangat mungkin mengembangkan kanker kulit jika mereka tidak dilindungi dari sinar matahari langsung pada waktu yang tepat. Menurut Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipomelanosis (NOAH), di Amerika Serikat, kasus kemunculan albinisme lengkap dicatat dengan frekuensi 1: 16-20 ribu populasi, dan dalam perbandingan 1: 20-25 ribu - dengan albinisme parsial.

Tanda dan gejala albinisme

Sejak lahir, orang albino hampir tidak memiliki pigmen di kulit, mata dan rambut (albinisme okulokutan) atau hanya di mata (albinisme okular). Tingkat pigmentasi dalam setiap kasus bervariasi. Beberapa orang mendapatkan sedikit pigmentasi rambut atau mata mereka seiring bertambahnya usia. Yang lain membentuk bintik-bintik berwarna bintik-bintik di kulit. Orang dengan kekurangan melanin disebut albinos. Albinoid adalah orang-orang dengan melanin yang sangat sedikit.

Orang dengan albinisme cukup pucat, mereka memiliki rambut yang sangat putih dan mata yang memutih. Kadang mata mereka bahkan menjadi merah atau ungu, tergantung pada jumlah pigmen. Hal ini disebabkan fakta bahwa praktis tidak ada warna pada iris, dan mata tampak merah muda atau merah karena pembuluh terlihat melalui iris di dalam mata. Namun, orang dengan albinisme sama sehatnya dengan populasi lainnya. Tetapi orang tidak bisa tidak memperhatikan masalah dengan penglihatan dan kulit yang umum di antara albino.

Masalah penglihatan. Mereka muncul karena perkembangan patologis retina (hipoplasia fossa sentral) dan sistem komunikasi saraf yang abnormal antara mata dan otak: persimpangan lengkap saraf optik, sementara normal - parsial. Dengan albinisme, nistagmus dan transparansi iris, serta penurunan ketajaman visual, strabismus, gangguan penglihatan binokular, dan peningkatan sensitivitas terhadap paparan cahaya dapat dideteksi - fotofobia.

Masalah kulit Melanin pigmen gelap membantu melindungi kulit dari radiasi sinar ultraviolet. Albino tidak memiliki pigmen ini, sehingga kulit mereka sangat sensitif terhadap sinar matahari langsung. Tindakan pencegahan harus diambil untuk menghindari luka bakar kulit, yaitu penggunaan tabir surya, pastikan untuk memakai topi dan pakaian khusus.

Klasifikasi Albinisme

  • Kelompok pertama termasuk albinisme penuh tyrosinazone-negative (tipe I) dan albinisme penuh tyrosinase-positive (tipe II). Alasannya adalah mutasi pada gen tyrosinase (tipe I) atau gen P (tipe II), yang menyebabkan gangguan dalam pembentukan melanin dari tyrosine. Depigmentasi, hipopigmentasi, pigmentasi kulit kuning, serta apa yang disebut bentuk albinisme yang tergantung secara termal dimungkinkan tergantung pada sifat mutasi..
  • Kelompok kedua termasuk penyakit yang disebabkan oleh cacat pada membran melanosom dan organel lainnya. Sindrom Chediak-Higashi: hipo-atau depigmentasi kulit, rambut dan mata, trombositopenia, butiran raksasa dalam sel darah putih, penurunan aktivitas bakterisida dari neutrofil dan infeksi bakteri yang sering terjadi. Sindrom Herzhmansky-Pudlak: hipo- atau depigmentasi kulit, rambut dan mata, gangguan agregasi trombosit karena kurangnya butiran padat di dalamnya, perdarahan.

Penyebab Albinisme

Seseorang mewarisi satu atau lebih gen yang rusak yang memprovokasi produksi pigmen melanin tidak mencukupi.

Para peneliti telah mengidentifikasi gen mana yang terlibat dalam proses tersebut. Mereka berada di autosom. Autosom adalah kromosom yang identik pada pria dan wanita dan mengandung gen untuk karakteristik dasar tubuh.

Gen membawa informasi yang membentuk karakteristik individu seseorang. Biasanya, kami memiliki dua salinan kromosom dan gen: beberapa diwarisi dari ayah, dan yang lain dari ibu. Albinisme memiliki jalur pewarisan resesif autosom. Dan agar seorang anak terlahir sebagai albino, kedua orang tua harus memiliki gen yang cacat. Jika tidak ada orang tua yang memiliki albinisme, tetapi keduanya memiliki gen ini, maka kemungkinan anak tersebut akan memiliki albinisme adalah 1: 4.

Diagnosis albinisme

Kebanyakan albino memiliki kulit, rambut, dan mata yang cerah. Namun, Anda tidak dapat membuat diagnosis hanya dalam penampilan. Sebagai aturan, itu ditentukan oleh adanya patologi visi. Dengan demikian, tes utama untuk diagnosis albinisme adalah analisis penglihatan, yang harus mengungkapkan keberadaan nystagmus, transparansi iris, dan perubahan yang sesuai pada fundus..

Diagnosis prenatal. Untuk pasangan yang tidak memiliki anak albino, tidak ada tes langsung untuk menentukan pembawa gen yang cacat. Studi genetik skala besar belum membuahkan hasil, jadi hari ini tidak ada tes yang efektif untuk penentuan kehamilan albinisme. Tetapi untuk pasangan yang sudah memiliki anak albino, ada tes di mana amniosentesis dilakukan (memasukkan jarum ke dalam rahim untuk mengambil sampel cairan ketuban) dan mengambil vili korionik. Sel-sel cairan ketuban diperiksa untuk keberadaan gen albinisme dari kedua orang tua.

Metode diagnostik tambahan adalah:

  • Tes darah. Dalam hal ini, perhatian utama diberikan pada trombosit, yang mungkin memiliki cacat fungsional, morfologis dan biokimia. Tanda-tanda perubahan patologis pada trombosit, bersama dengan perubahan pigmentasi, dikenal sebagai sindrom Herzmansky-Pudlak. Paling sering terdeteksi di antara Belanda, Puerto Rico dan penduduk India tenggara.
  • Cahaya dan mikroskop elektron membantu dalam diferensiasi albinisme tipe I dan II.

Perawatan Albinism

Tidak mungkin untuk menyembuhkan gangguan hari ini, oleh karena itu, perhatian utama pada penyakit ini diberikan pada langkah-langkah yang berkontribusi pada pencegahan komplikasi.

  • Hal ini diperlukan untuk menghindari paparan sinar matahari langsung, terutama pada jam-jam dengan intensitas radiasi tertinggi (dari 10 hingga 15 jam), gunakan kacamata hitam khusus, salep untuk kulit dan lipstik dengan perlindungan, pakaian dan topi tingkat tinggi,.
  • Penggunaan asam retinoat (tretinoin) untuk pencegahan tumor kulit ganas dan heroderma surya. Penting untuk melindungi kulit yang dirawat dari sinar matahari, jika tidak efeknya akan menjadi kebalikan dari yang diharapkan.
  • Pemeriksaan tahunan rutin oleh dokter kulit untuk pencegahan, deteksi dini, dan pengobatan heroderma matahari dan kanker kulit.

Aspek sosial dan budaya

Sayangnya, orang albino cenderung rentan terhadap isolasi sosial, karena dalam masyarakat masalah mereka tidak selalu diterima. Albinisme sering menjadi penyebab cemoohan, diskriminasi, prasangka, kadang-kadang bahkan ketakutan dan kekerasan. Di AS, Albino Society yang sudah disebutkan ada - Nuh.

Masyarakat harus pertama-tama berupaya menerima orang albino sebagaimana adanya. Anak-anak dan orang dewasa dengan albinisme harus berada dalam kelompok pendukung untuk meningkatkan moral mereka dan belajar tentang persepsi positif tentang apa yang terjadi..

Albinisme: pengobatan, penyebab, gejala, tanda

Albinisme adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan kurangnya pigmen melanin. Pigmen ini dikenal semua orang sebagai cokelat, karena itu yang menyebabkan perubahan warna kulit dan bertindak sebagai perlindungan terhadap radiasi ultraviolet. Albinisme lengkap dan parsial. Dalam kebanyakan kasus, kualitas hidup albinos berkurang dibandingkan dengan orang sehat, namun, dengan penyakit ini, Anda dapat hidup panjang dan penting..

Sekarang mari kita bahas ini lebih terinci..

Apa itu "albinisme"?

Pigmen melanin menyebabkan pewarnaan kulit, rambut, iris. Semakin banyak zat ini di kulit, semakin gelap itu dalam diri seseorang. Dengan tidak adanya atau kekurangan melanin, kulit terlihat putih tidak normal, sementara rambut, alis, dan bulu mata menjadi seperti ini..

Melanin adalah antioksidan kuat, memainkan peran perlindungan terhadap radiasi ultraviolet, mencegah manifestasi berlebihan dari reaksi psikoemosional, mengurangi jumlah perdarahan dan mencegah pembentukan borok. Perannya cukup penting, tetapi dengan kekurangan pigmen, kematian hanya terjadi pada sejumlah kecil kasus..

Albino terlihat istimewa. Banyak orang bahkan menyukai kulit putih dan warna rambut pirang, tetapi dalam albino warna ini tidak alami. Perlu dipahami bahwa albinisme tidak hanya kosmetik, tetapi juga masalah medis. Albinos mengalami banyak masalah kesehatan, di antaranya yang utama adalah gangguan penglihatan, terbakar setelah terpapar sinar matahari, penurunan fungsi pelindung kulit, penipisan rambut.

Tanda-tanda pertama albinisme

Sebagai aturan, masalah terdeteksi saat lahir. Kulit bayi memiliki warna putih yang jelas, dan warna iris tidak ada. Dalam bentuk yang tidak lengkap, pemeriksaan tambahan mungkin diperlukan untuk mengidentifikasi albinisme - pemeriksaan dokter mata, analisis DNA, pemeriksaan tirosinase pada folikel rambut.

Gejala Albinisme

Melanin melindungi tidak hanya kulit, tetapi juga mata dari aksi radiasi ultraviolet. Organ inilah yang paling menderita dari patologi yang ada. Tergantung pada tingkat kekurangan melanin, dua jenis penyakit dibedakan.

Albinisme penuh

Ini mempengaruhi kulit dan mata. Orang sejak lahir memiliki kulit putih, rambut pirang dan rambut putih (termasuk alis dan rambut kulit). Enzim tyrosinase, yang bertanggung jawab untuk produksi melanin. Sama sekali tidak ada atau tidak dapat berfungsi. Iris mata tidak berwarna dan mentransmisikan cahaya, sehingga pembuluh darah menjadi terlihat jelas dan memberi mata warna kemerahan. Fungsi perlindungan melanin dalam alat visual tidak dilakukan, penglihatan terpapar pada efek negatif dari radiasi ultraviolet dan jatuh ke tingkat terendah..

Orang dipaksa untuk mengenakan pakaian yang menutupi area permukaan maksimum tubuh. Sepanjang hidup, tidak ada pigmentasi yang terbentuk, tan tidak muncul. Pasien rentan terhadap masalah vaskular, dan gejalanya menjadi jelas terlihat pada kulit putih. Salah satu manifestasi karakteristik dari alat visual adalah gerakan tak disengaja dari bola mata dan fotofobia.

Jika ada tirosinase, tetapi hanya dapat menjalankan fungsinya secara parsial, warna kulit mungkin mendekati normal. Seiring bertambahnya usia, pada pasien tersebut, kulit dapat menjadi gelap dan bahkan sedikit kecokelatan. Beberapa bahkan memiliki bintik-bintik dan bintik-bintik usia..

Salah satu varietas dari jenis albinisme ini adalah tipe yang sensitif terhadap suhu. Dalam hal ini, melanin disintesis hanya pada suhu tubuh hingga 37 derajat. Bayi yang baru lahir memiliki kulit putih dan rambut tidak berwarna, dan kemudian suhu tubuh menjadi normal dan pigmen mulai diproduksi.

Albinisme parsial

Dengan bentuk ini, hanya mata yang terpengaruh. Kulit dan rambut berpigmen secara normal dan dapat tan. Gejala utamanya adalah nystagmus, iris transparan, fotofobia, strabismus, gangguan penglihatan binokular, penurunan keparahan, astigmatisme.

Gangguan genetik dapat memengaruhi beberapa gen. Dalam hal ini, penyakit lain akan menyertai albinisme, dan gejala klinis yang lebih luas muncul..

Penyebab dan pencegahan albinisme

Warna kulit manusia ditentukan oleh faktor keturunan. Dengan kelainan gen, seorang anak dilahirkan dengan kekurangan atau tidak adanya pigmen melanin. Penyakit ini mungkin tidak terjadi segera, tetapi patologi selalu ada sejak lahir. Generasi berikutnya, albinisme juga diwariskan secara dominan dan resesif. Kasus-kasus albinisme spontan juga diketahui (yaitu, sebelum pasien dalam genus, masalah seperti itu tidak didiagnosis).

Selain manifestasi eksternal, albino tidak berbeda dari orang normal - mereka sehat secara psikologis dan biasanya berkembang secara fisik.

Tindakan untuk pencegahan albinisme tidak ada. Pada tahap perencanaan kehamilan, orang tua dapat mencari bantuan ahli genetika untuk mengetahui kemungkinan memiliki anak albino. Biasanya, indikator ini adalah 50% jika gen yang cacat ditemukan pada salah satu orang tua. Jika ada kasus serupa dalam genus atau albinisme dari kedua pasangan, risikonya meningkat, namun ini tidak menjamin bahwa anak tersebut harus menjadi albino.

Perawatan Albinism

Albinisme adalah penyakit genetik, oleh karena itu tidak dapat disembuhkan. Terapi pasien tersebut dilakukan, namun, ini bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, serta mengurangi gejala.

Dokter Anda dapat merekomendasikan hal berikut:

  • penggunaan lensa kontak atau kacamata untuk meningkatkan ketajaman visual (preferensi diberikan pada produk yang diwarnai);
  • menerapkan tabir surya sampai batas maksimum pada seluruh permukaan tubuh, terlepas dari musim;
  • mengenakan pakaian yang terbuat dari kain alami, yang menutup permukaan kulit sebanyak mungkin, dan topi dengan pinggiran lebar di kepala;
  • wajib menggunakan kacamata hitam untuk melindungi mata.

Beberapa negara mendiskriminasi albinos. Mereka diejek atau dianggap sebagai tanda negatif semacam takhayul. Ada kasus ketika bagian tubuh albinos digunakan sebagai agen terapi untuk berbagai penyakit. Sebenarnya, orang-orang ini tidak berbeda dari yang lain, kecuali kulit, rambut, dan mata mereka terbatas pada pigmentasi. Albinisme bukan merupakan kontraindikasi untuk mengunjungi institusi apa pun atau berlatih olahraga apa pun.

Albinisme tidak mengancam kehidupan pasien, tetapi mengurangi kualitasnya. Anda perlu lebih memperhatikan kesehatan tubuh Anda daripada mengkhawatirkan penampilannya, yang berbeda dari yang lain. Pengobatan modern sedang dalam tahap mencari metode mengobati albinisme. Salah satu kemungkinan yang menjanjikan adalah penggantian gen yang rusak dengan yang normal. Namun, saat ini tidak ada cara yang efektif untuk menyingkirkan masalah atau mengurangi keparahannya..

Albinisme - penyebab dan gejala, diagnosis dan pengobatan albinisme

Albinisme adalah sekelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan produksi yang tidak mencukupi atau tidak adanya pigmen melanin.

Jenis dan jumlah melanin menentukan warna kulit, rambut, dan mata..

Orang dengan albinisme sangat sensitif terhadap sinar matahari dan juga memiliki risiko kanker kulit yang meningkat. Melanin memainkan peran penting dalam pengembangan saraf optik, sehingga semua bentuk albinisme disertai dengan masalah penglihatan..

Albinisme tidak dapat sepenuhnya disembuhkan, tetapi orang dengan kondisi ini dapat mengambil beberapa langkah untuk memperbaiki kondisi mereka. Albinisme tidak mempengaruhi perkembangan intelektual manusia, meskipun albino sering merasa terisolasi dari masyarakat dan mengalami diskriminasi.

Penyebab Albinisme

Albinisme Menyebabkan Mutasi Beberapa Gen.

Masing-masing gen ini menyediakan produksi protein yang diperlukan untuk sintesis melanin - pigmen gelap. Melanin diproduksi dalam sel yang disebut melanosit, yang terletak di kulit dan mata seseorang. Sebagai hasil mutasi, melanin menjadi kecil, yang menyebabkan perubahan warna pada mata, kulit dan rambut.

Dalam kebanyakan kasus, albinisme terjadi pada anak yang segera mewarisi dua gen yang rusak - dari kedua orang tua. Jika pembawa gen yang cacat hanya salah satu dari orang tua, maka penyakitnya tidak berkembang. Tetapi dalam kasus ini, anak juga bisa menjadi pembawa gen yang bermutasi. Jadi penyakit ini ditularkan dari generasi ke generasi. Ini disebut pewarisan resesif autosom..

Klasifikasi dan gejala albinisme

Tidak peduli apa mutasi yang terjadi pada pasien, kerusakan mata adalah tanda karakteristik albinisme. Masalah mata disebabkan oleh perkembangan abnormal dari jalur saraf yang mengirimkan sinyal dari mata ke otak..

Ada juga kelainan retina.

Masalah penglihatan yang mungkin termasuk nystagmus (gerakan mata berosilasi tiba-tiba dan tidak disengaja), strabismus (ketidakmampuan untuk memfokuskan kedua mata pada satu titik), fotosensitifitas dan miopia ekstrem.

Klasifikasi albinisme didasarkan pada jenis gen yang terkena dan bukan pada manifestasi klinis penyakit..

Jenis-jenis albinisme adalah sebagai berikut:

1. Albinisme offtalmik.

Albinisme offtalmik disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari empat gen. Penyakit ini dimanifestasikan oleh gangguan penglihatan dan pigmentasi pada kulit, rambut dan iris.

Albinisme okular-okular tipe 1 adalah hasil mutasi gen pada kromosom 11. Pasien saat lahir memiliki kulit putih susu, rambut putih, dan mata biru. Pada beberapa orang, tidak ada perubahan dalam pigmentasi sepanjang hidup. Yang lain mulai mengembangkan melanin seiring bertambahnya usia, rambut mungkin sedikit gelap, mata berubah warna.

Albinisme okular-okular tipe 2 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 15. Jenis penyakit ini lebih umum di kalangan orang Afrika-Amerika, orang Indian Amerika Utara, dan orang-orang dari wilayah Sahara. Rambut pasien bisa kuning, berangan keemasan, atau kemerahan. Mata berwarna abu-abu biru atau cokelat. Kulit putih sejak lahir, di Afrika itu berwarna coklat muda (jauh lebih ringan daripada leluhur). Sebagai hasil dari paparan sinar matahari, kulit albino tersebut dengan cepat ditutupi dengan bintik-bintik..

Albinisme kulit-okular langka tipe 3 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 9. Penyakit ini didiagnosis terutama di Afrika Selatan. Orang dengan bentuk albinisme ini memiliki kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan dan mata cokelat..

Albinisme okular kulit tipe 4 adalah hasil mutasi pada kromosom 5. Ini adalah bentuk penyakit yang langka, gejalanya mengingatkan pada albinisme tipe 2. Paling sering ditemukan di antara orang-orang dari Asia Tenggara.

2. albinisme okuler terkait-X.

Penyakit ini terjadi secara eksklusif pada pria. Bentuk albinisme ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Gejala utama adalah gangguan penglihatan, sedangkan warna kulit dan mata biasanya tetap normal..

3. Sindrom Germansky-Pudlak.

Ini adalah bentuk langka albinisme yang disebabkan oleh mutasi pada setidaknya satu dari delapan gen yang terkait dengan sindrom ini. Pada pasien, tanda-tanda menyerupai albinisme kulit-okular diamati. Selain itu, mereka memiliki penyakit paru-paru, usus, serta gangguan pendarahan.

4. Sindrom Chediyak-Higashi.

Ini adalah bentuk penyakit langka yang berhubungan dengan mutasi gen LYST. Gejalanya menyerupai albinisme kulit-okular. Selain itu, pasien memiliki cacat pada sel darah putih, yang membuatnya rentan terhadap infeksi.

Diagnosis albinisme

Pemeriksaan medis lengkap untuk albinisme harus mencakup:

- Pemeriksaan fisik pasien.
- Deskripsi perubahan pigmentasi yang akurat.
- Pemeriksaan mata lengkap.
- Perbandingan pigmentasi pasien dengan anggota keluarga lainnya.

Dokter mata harus melakukan pemeriksaan mata untuk membantu mengidentifikasi strabismus (strabismus), nystagmus, dan fotofobia. Dokter akan memeriksa retina untuk mendeteksi kelainan karakteristik albinisme. Prosedur khusus - electroretinogram - digunakan dalam pemeriksaan untuk merekam sinyal listrik yang berasal dari retina mata ke otak.

Albinisme menyebabkan kerusakan pada kedua mata. Jika pasien memiliki perubahan hanya dalam satu mata, maka ada baiknya mempertimbangkan pilihan lain selain albinisme. Selain itu, ada banyak penyakit yang mengganggu pigmentasi kulit, tetapi mereka tidak menyebabkan masalah penglihatan seperti pada albinisme..

Perawatan Albinism

Karena albinisme adalah penyakit keturunan, kemungkinan untuk perawatannya sangat terbatas. Pasien harus menjalani pemeriksaan rutin oleh dokter spesialis mata dan memakai lensa kontak (jika perlu).

Dalam kasus yang jarang terjadi, dokter dapat merekomendasikan perawatan mata bedah untuk meringankan nystagmus dan strabismus yang parah. Tetapi karena kerusakan retina, hampir tidak mungkin untuk memulihkan penglihatan..

Pasien Albinisme harus diskrining secara berkala untuk kanker kulit dan kondisi prakanker. Pasien dewasa dianjurkan untuk diperiksa setidaknya 1 kali per tahun oleh dokter kulit dan dokter mata.

Pasien dengan sindrom Germansky-Pudlak dan Chedijak-Higashi biasanya memerlukan perawatan khusus tambahan untuk mencegah komplikasi.

Kiat untuk pasien dengan albinisme:

- Gunakan kacamata hitam meskipun cuaca tidak terlalu cerah..

- Ingatlah tabir surya dengan setidaknya 30 SPF yang melindungi kulit Anda..

- Hindari sinar matahari yang intens, jangan berjalan dalam cuaca panas.

- Kenakan pakaian panjang dan topi lebar.

Komplikasi Albinisme

Komplikasi albinisme meliputi masalah fisik dan pengalaman emosional, dan bahkan isolasi sosial:

- Masalah kulit serius seperti kulit terbakar dan kanker kulit.

- Pengejekan terhadap anak-anak dan prasangka terhadap orang dewasa, diskriminasi, termasuk pembatasan karir dan peluang pribadi.

- Stres terus-menerus, rasa rendah diri, keadaan depresi, dan bahkan upaya bunuh diri di antara pasien dengan albinisme.

Pencegahan Albinisme

Satu-satunya cara untuk mencegah kelahiran anak dengan albinisme adalah melalui konseling genetik tepat waktu untuk pasangan. Metode modern skrining genetik memudahkan untuk mendeteksi cacat genetik pada pasangan, yang pada akhirnya dapat menyebabkan albinisme pada anak-anak mereka.

Memiliki atau tidak memiliki anak setelah ini adalah masalah pribadi untuk setiap pasangan.

Konstantin Mokanov: Magister Farmasi dan penerjemah medis profesional

Baca Tentang Penyakit Kulit

Alergi terhadap matahari tidak lagi menakutkan

Herpes

Musim dingin akhirnya menarik pasukan esnya, pantai musim panas dan ombak hangat menjulang di cakrawala. Tetapi bagaimana jika, alih-alih cokelat kecoklatan, kulit Anda hanya ditutupi bintik-bintik dan luka bakar?

Cara menghilangkan peradangan dan jerawat di wajah: metode cepat dan efektif

Atheroma

Jerawat mendadak pada wajah selalu menyebabkan kesedihan dan frustrasi. Masalahnya tidak asing bagi pemilik semua jenis kulit, itu menyebabkan ketidaknyamanan dan ketidaknyamanan yang hebat.

Hydradenitis - foto, perawatan dan obat-obatan (antibiotik), tahapan

Kutil

Hidradenitis adalah peradangan purulen dari kelenjar keringat apokrin, yang disebabkan oleh penetrasi infeksi stafilokokus di sepanjang jalur bola rambut (lihat foto).